Javi padece la enfermedad de NEDAMSS, que tiene un elevado coste de tratamiento y le dificulta el habla, la movilidad y la capacidad para respirar
El fútbol ha vuelto a ser un escenario para la visibilizar, concienciar y sensibilizar. En esta ocasión, el Real Oviedo y Club Atlético Osasuna cerraban la jornada de primera división en LALIGA, en el estadio Carlos Tartiere. Antes de comenzar el encuentro, Santi Cazorla, una leyenda de nuestro país, campeón de Europa en 2008 con la Selección Española, y Abel Bretones, exjugador oviedista, auparon a Javi, un pequeño aficionado, de su silla de ruedas para llevarlo en brazas hasta el centro del campo, desde donde hizo el saque de honor y fue ovacionado por todos los aficionados como si de un futbolista se tratara. Realmente, es el gol más importante que sendos equipos pudieron marcar: la lucha contra las enfermedades raras y la discapacidad.
El pequeño Javi es un niño de 8 años que lucha con valentía contra el síndrome NEDAMSS, una enfermedad rara y devastadora que le está robando poco a poco el habla y la movilidad. Incluso, también, la capacidad de respirar. El tratamiento de esta terrible y cruel enfermedad a la que se enfrenta Javi y toda su familia, además del «ejército de amor» que le acompaña, consiste en una terapia génica experimental que podría darle una esperanza real, pero tiene un coste excesivamente elevado que requiere la ayuda y la colaboración de cualquier persona que pueda aportar: 1.500.000 dólares. Por tanto, qué mejor escaparate para difundir la enfermedad de Javi que el fútbol, en un partido de ‘su’ Real Oviedo y con Santi Cazorla como testigo.
Enfermedad de NEDAMSS
La traducción de la enfermedad de NEDAMSS significa, de acuerdo con la familia de este pequeño, «trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones«. Es una de las denominadas enfermedades, causada por mutaciones en el gen IRF2BPL; así mismo, este trastorno afecta el desarrollo del sistema nervioso y se manifiesta a través de la pérdida de habilidades previamente adquiridas -regresión-, la presencia de movimientos anormales como rigidez o movimientos involuntarios, la pérdida del habla y convulsiones, informa ‘El Ángel de Javi‘, una página web donde detallan esta enfermedad y solicitan colaboración para abordar este tratamiento.
En este sentido, la enfermedad de NEDAMSS es una condición progresiva y degenerativa, lo que significa que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Además, actualmente no existe una cura, pero hay investigaciones en marcha, y se necesita apoyo para acelerar el desarrollo de tratamientos que mejoren la vida de los pacientes que batallan contra esta compleja patología, como es el caso de Javi, con apenas ocho años de edad. En este sentido, a pesar de ser una patología incurable a día de hoy, sí existe una terapia génica experimental que supone una vía de esperanza para esta familia y todas las que padecen esta enfermedad poco frecuente. De hecho, el entorno de Javi se ha buscado la manera de recaudar el dinero para hacer frente a este tratamiento, que tienen un coste de 1.5000.000 dólares.
Para ello, «hemos transformado la imagen de la Basílica de Covadonga -símbolo de fe y fortaleza- en miles de ladrillos blancos virtuales.. Cada uno de estos ladrillos tiene un coste de 11 euros, por lo que cada vez que alguien lo compra, ese ladrillo se ilumina, se llena de color y se convierte en un mensaje de esperanza para Javi. Por tanto, cada ladrillo «es un paso más para el milagro«. Sin duda, el coste del tratamiento es una importante barrera a la que hay que hacer frente, pero con la colaboración de la población, la función de los medios de comunicación y la sensibilidad de los grandes escaparates sociales, la familia de Javi y de todos los niños afectados por la enfermedad de NEDAMSS pueden seguir peleando.
Javi, un desarrollo normal hasta los 7 años
El pequeño Javi nació el 5 de Marzo de 2017. Tuvo un desarrollo completamente normal hasta los 7 años, cuando empezaron a hacer acto de presencia los primeros síntomas que encendieron todas las alarmas de su casa. Siempre le ha encantado hacer deporte: jugar a fútbol, andar en bici o nadar; prueba de ello es que este pequeño aficionado haya podido hacer el saque de honor entre el Real Oviedo y el Club Atlético Osasuna, que no dudaron en ponerse al servicio de esta familia, en el partido que cerraba la jornada once en LALIGA. Sin embargo, Javi no es el único, hay muchos mas niños y personas afectados por la mutación IRF2BPL, «por todos ellos hay que luchar por la investigación para que podamos mejorar todos», detalla ‘El Ángel de Javi’.
«No vamos a rendirnos«, afirman desde el seno de la familia del pequeño, a pesar de que la mutación del gen IRF2BPL amenaza su vida. En esta línea, y como método para colaborar en la financiación de la terapia génica experimental que necesita este joven, la familia ha puesto a disposición de quien así lo desee varias maneras en las que «puedes aportar tu granito de arena para la investigación contra el NEDAMSS, y así ayudar a Javi y a muchos más niños que padecen esta extraña mutación«. Finalmente, en el mediático altavoz de las redes sociales, esta familia también informa y detalla cada paso para lograr el tratamiento de Javi, a través del usuario @el_angel_de_javi. Javi nos necesita, al igual que todas las familias en una situación similar.