En pocos días se cumplirá un año desde que la vida de Ana Piera, su marido y sus tres hijos se hizo por completo en pedazos. El 19 de febrero de 2025, esta familia de Oviedo recibió la peor noticia que uno puede escuchar, que el pequeño Javi padece el síndrome IRF2BPL, conocido como NEDAMSS. Tras este duro diagnóstico, que confirmó todos los temores, reunieron fuerzas para asumir el coste de la terapia destinada a frenar el avance de esta enfermedad neurodegenerativa, cuya evolución es similar a la del ELA o al alzhéimer y que pone en jaque el bienestar del benjamín de la casa.

En el momento en que supieron con certeza que la vida de su hijo de ocho años corría serio peligro, debido a que los daños cerebrales son irreversibles, comenzaron una carrera de fondo para financiar los estudios científicos que hicieran posible el desarrollo de una terapia capaz de paliar los síntomas o retrasar la evolución de esta enfermedad. Cuando meses más tarde se enteraron de que en Estados Unidos habían descubierto un tratamiento que podría detener el progreso de esta patología poco frecuente a nivel mundial, la familia redobló sus esfuerzos para acceder a él.

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Sin un minuto que perder, comenzaron a organizar de manera simultánea eventos solidarios y todo tipo de iniciativas para recaudar el millón y medio de euros necesarios para traer a España el ensayo clínico de este tratamiento experimental, que no solo permitiría a Javi conservar su autonomía y sus capacidades, sino que también evitaría que una veintena de pacientes más quedasen en estado vegetal. «Este tipo de terapia sería válida para todos los pacientes que presentan la mutación genética, independientemente del lugar exacto de la alteración o de la variante concreta», asegura Ana, médica de profesión.

Con este tratamiento lo que se pretende es suplantar el gen mutado por una copia sana, sin alteraciones. Para ello es necesario realizar una intervención quirúrgica compleja, que consiste en introducir un fragmento de ADN corregido en el sistema nervioso central a través de la cisterna magna, una zona situada en la base del cráneo. Es un procedimiento de alto riesgo, ya que la copia genética debe ser inyectada directamente en el cerebro y por tanto cualquier complicación durante la cirugía podría tener consecuencias graves, incluso letales.

A día de hoy llevan recaudados más de la mitad del millón y medio de euros que precisan para costear la terapia génica. Aunque la suma de dinero ya es significativa, necesitan reunir cuanto antes el monto restante, porque cuanto más se retrase la administración del tratamiento, mayor será el deterioro irreversible que Javi podría sufrir. «Cada vez está más débil. Sigue sin caminar y sin ser capaz de mantenerse de pie. A nivel cognitivo está muy bien, comprende todo lo que le dices, pero apenas habla porque le cuesta mucho articular las palabras», lamenta su madre.

El tiempo apremia

Ana no pierde la esperanza de que la terapia pueda devolverle a su hijo parte de la vida que la enfermedad le ha arrebatado, pero sabe que el tiempo apremia. «Estamos muy agobiados porque necesitamos que se le administre el tratamiento cuanto antes», clama. «Si Javi accede a este ensayo clínico, lo más probable es que la enfermedad deje de progresar, lo cual ya sería un gran alivio. Pero tengo la esperanza de que incluso pueda recuperar parte de su estado anterior, porque cuando le administré corticoides, pensando que podía tener esclerosis múltiple, volvió a subir escaleras», apunta, convencida de que esta terapia génica podría ser la solución.

 

Aunque aún necesitan de la solidaridad de todos los ciudadanos, la familia de este niño de 8 años ya se ha adentrado en el proceso burocrático para poder poner en marcha el ensayo clínico en España. «Hemos iniciado ya los trámites formales», asegura. Por el momento no pueden hablar de plazos porque desconocen las fechas exactas, aunque saben que se demorarán. «Mi idea era que firmáramos los papeles y que todo fuera súper rápido, pero me temo que no será tan rápido como me gustaría», confiesa Ana, quien se «harta de llorar» al pensar que su hijo podría perder más de lo que NEDAMSS ya le ha arrebatado.

Pese a que está «deshecha» por dentro, como es lógico, Ana no deja que el dolor la paralice y sigue adelante con el firme propósito de que su pequeño reciba cuanto antes el tratamiento que podría cambiar el curso de su enfermedad. Una vez que atiende a sus pacientes, porque para ella son tan importantes como su propia familia, y cumple con sus obligaciones como madre, dedica el resto del tiempo a remover cielo y tierra para reunir el millón y medio de euros que necesita para traer a España la tan comentada terapia génica.

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En esta dura lucha, la familia de Oviedo cuenta con el apoyo incondicional de miles de compatriotas, incluidos empresarios y personalidades. Desde Cristiano Ronaldo y su mujer, Georgina Rodríguez, hasta Santi Cazorla, Omar Montes o Juan Magán han aportado su granito de arena. Paralelamente, han surgido iniciativas solidarias como «Los guardianes de Javi», que convierte en fondos todos aquellos bienes y servicios que han sido donados por autonómos, compañías locales, multinacionales, famosos…

«La verdad es que la gente se ha volcado mucho, de todas las clases sociales y condición. Estamos súper agradecidos a todo el mundo por el cariño que nos da porque esa es nuestra mejor medicina. Ese cariño que recibimos es que los nos mantiene con fuerza para seguir perseverando. A Javi además eso le da una alegría tremenda. Se emociona tanto cuando está con gente que hasta se pone de pie», confiesa Ana.

 

A decir verdad, a esta madre de Oviedo lo que realmente le «fascina» es ver cómo de la solidaridad nace la fuerza. «Cuando todos damos lo mejor de nosotros y nos unimos, suceden milagros. Ese milagro tiene que ocurrir, porque nos recuerda que ayudándonos unos a otros podemos hacer de este mundo un lugar mejor. Más allá de lo económico, este empuje es lo que hace que Javi se levante. Pero no solo él sino también nosotros, su familia. Yo cada día me sigo entusiasmando», dice agradecido por todo el cariño y el apoyo que están recibiendo.

¿Cómo aportar?

Quienes todavía no se han sumado a la causa están a tiempo de hacerlo. A través de la plataforma Mi Grano de Arena, pueden aportar económicamente a la campaña de crowdfunding destinada a recaudar los fondos necesarios para traer el ensayo clínico a España. Cabe recordar que este tipo de donaciones desgravan en la declaración de la renta, con beneficios fiscales de hasta un 80 %. Es decir, si una persona contribuye con 250 euros, su desembolso real sería de solo 50 euros.

Todo el dinero recaudado mediante la venta de camisetas, sudaderas con capucha y otros artículos de El Ángel de Javi se destina íntegramente a la causa. Estos productos se pueden adquirir a través de la cuenta de Instagram @el_angel_de_javi, así como en la librería Momo de Gijón, que organiza cada semana mercadillos benéficos para dar visibilidad a la lucha contra NEDAMSS. También están disponibles en La Mar de Recuerdos, en Luanco; Siete Colores, en Oviedo; El Dintel, en Llanes; y en el cámping Sorraos, en Barro.

La familia de Javi ha transformado además la imagen de la Basílica de Covadonga en miles de ladrillos blancos virtuales, a un precio de 11 euros cada uno. Por su parte, la Asociación de Peñas Azules del Real Oviedo ha convertido la imagen del tifo del ascenso del equipo en miles de pequeños ladrillos virtuales, con un coste de 5 euros cada uno. Cada vez que alguien adquiere un ladrillo, este «se ilumina, se llena de color y se convierte en un mensaje de esperanza».

Estas y otras muchas formas de colaborar para conseguir la terapia de Javi contra NEDAMSS se detallan en el siguiente enlace. Cabe destacar que cualquier aportación, por pequeña que sea, siempre es bien recibida. Dado que los pacientes necesitan recibir cuanto antes una intervención capaz de frenar el avance del síndrome IRF2BPL y, al menos, mantener su calidad de vida, cada euro donado resulta crucial. Cuanto más rápido se consigan los fondos, mayores serán las posibilidades de que Javi y otros niños puedan acceder a esta oportunidad de tratamiento y mejora de su pronóstico.