Sale a la luz un tratamiento experimental que podría frenar el avance de la enfermedad en este niño de Oviedo. Para poder participar en este ensayo clínico, la familia necesita recaudar un millón y medio de euros
a familia de Javi ya ve algo de luz al final del largo y oscuro túnel que la vida les ha obligado a atravesar. Un pequeño destello que llena de esperanza e ilusión a los padres y a las hermanas de este niño de Oviedo que a sus ocho años sufre una enfermedad neurodegenerativa que cursa de forma similar al ELA o al alzhéimer. Tras meses batallando contra NEDAMSS, hace unas semanas recibieron la feliz noticia de que existe un tratamiento que podría frenar el avance de esta patología con muy poca prevalencia en el mundo.
Aunque todavía es pronto para saber los resultados de esta terapia génica, puesto que aún se encuentra en una fase experimental, para la familia del pequeño ovetense representa una oportunidad vital y un motivo más para seguir luchando. «Estamos muy emocionados porque pasamos de no tener nada a tener este tratamiento que puede ser la solución», asegura Ana Piera, su madre. «Es tanta la esperanza que tenemos porque, de verdad, sentimos que la cura cada vez está más cerca», confiesa con gran entusiasmo.
Con este tratamiento lo que se pretende es suplantar el gen mutado por una copia sana, sin alteraciones. Para ello es necesario realizar una intervención quirúrgica compleja, que consiste en introducir un fragmento de ADN corregido en el sistema nervioso central a través de la cisterna magna, una zona situada en la base del cráneo. Es un procedimiento de alto riesgo, ya que la copia genética debe ser inyectada directamente en el cerebro y por tanto cualquier complicación durante la cirugía podría tener consecuencias graves, incluso letales.
La cura de Javi, cada vez más cerca: «Si en Asturias cada persona donara dos euros, ya estaría»
Esther RodríguezREDACCIÓN
LA VOZ DE OVIEDO
Sale a la luz un tratamiento experimental que podría frenar el avance de la enfermedad en este niño de Oviedo. Para poder participar en este ensayo clínico, la familia necesita recaudar un millón y medio de euros
30 jul 2025 . Actualizado a las 05:00 h.
La familia de Javi ya ve algo de luz al final del largo y oscuro túnel que la vida les ha obligado a atravesar. Un pequeño destello que llena de esperanza e ilusión a los padres y a las hermanas de este niño de Oviedo que a sus ocho años sufre una enfermedad neurodegenerativa que cursa de forma similar al ELA o al alzhéimer. Tras meses batallando contra NEDAMSS, hace unas semanas recibieron la feliz noticia de que existe un tratamiento que podría frenar el avance de esta patología con muy poca prevalencia en el mundo.
Aunque todavía es pronto para saber los resultados de esta terapia génica, puesto que aún se encuentra en una fase experimental, para la familia del pequeño ovetense representa una oportunidad vital y un motivo más para seguir luchando. «Estamos muy emocionados porque pasamos de no tener nada a tener este tratamiento que puede ser la solución», asegura Ana Piera, su madre. «Es tanta la esperanza que tenemos porque, de verdad, sentimos que la cura cada vez está más cerca», confiesa con gran entusiasmo.
Esta familia ovetense lucha por encontrar un tratamiento para frenar el curso evolutivo de la familia que padece su hijo Javi
Con este tratamiento lo que se pretende es suplantar el gen mutado por una copia sana, sin alteraciones. Para ello es necesario realizar una intervención quirúrgica compleja, que consiste en introducir un fragmento de ADN corregido en el sistema nervioso central a través de la cisterna magna, una zona situada en la base del cráneo. Es un procedimiento de alto riesgo, ya que la copia genética debe ser inyectada directamente en el cerebro y por tanto cualquier complicación durante la cirugía podría tener consecuencias graves, incluso letales.
El tratamiento, por el momento, solo se administra en Estados Unidos y para acceder a él se necesita un gran desembolso económico: más de un millón de euros. Una suma de dinero que el entorno de Javi no puede costear. Por este motivo, vuelven a hacer un llamamiento a la solidaridad y piden encarecidamente a la sociedad que colaboren con donaciones, por pequeñas que sean, para apoyar la causa. Si logran reunir la cantidad necesaria, el ensayo clínico podrá llevarse a cabo en España y se beneficiarían además muchas otras familias.
«Este tipo de terapia sería válida para todos los pacientes que presentan la mutación genética, independientemente del lugar exacto donde se localice la alteración o de la variante concreta que se trate», asegura Ana. Añade además que no solo Javi y los niños españoles diagnosticados con el síndrome IRF2BPL, más conocido como NEDAMSS, serían candidatos a participar en este ensayo clínico, sino también enfermos de países vecinos. «Ya no tendrían que desplazarse a Estados Unidos y se abarataría muchos costes», dice.
«esto serviría además para sentar un poco los precedentes de cómo se deben manejar las enfermedades minoritarias de manera colaborativa, entre hospitales y comunidades autónomas».
Aunque se trata de una enfermedad con poca prevalencia, apenas hay unos doscientos casos diagnosticados en todo el mundo, no todos los pacientes pueden acceder al tratamiento. Solo una veintena de personas, aproximadamente, podrían participar en el ensayo clínico, por lo que la comunidad científica se vería obligada a realizar una selección de los candidatos. «Si me preguntan a quién incluiría diría que aquellos que tienen una clínica motora o una gravedad importante porque la aplicación de la terapia conlleva riesgos», asegura la ovetense.
A su juicio, como médica que es, considera que Javi es «el candidato ideal» para recibir esta terapia génica. «Está recientemente diagnosticado y en ninguna de las resonancias que le hicieron hasta la fecha presentó alteraciones estructurales anatómicas», asegura con la confianza depositada en que su hijo pueda acceder a este tratamiento. «Estamos muy agobiados porque la enfermedad está avanzando muy rápido», lamenta.
A día de hoy, el pequeño tiene serias dificultades para comunicarse y también moverse. «Habla muy despacio y ya no se tiene de pie, tenemos que llevarlo en silla de ruedas», dice su madre, quien una vez más recuerda que el tiempo les apremia. «El tiempo es cerebro y no podemos perder tiempo», clama. Y es que en estos casos, una vez que se manifiestan los síntomas, los pacientes pierden gran parte de sus facultades y su autonomía, quedando «prácticamente vegetales a los dos años».
Para evitar que el pequeño Javi llegue a un estado vegetativo, su familia está haciendo todo lo posible por recaudar fondos y apoyar las investigaciones científicas que se están llevando a cabo sobre la enfermedad que está amenazando seriamente su vitalidad. En estos momentos, centran todos sus esfuerzos en reunir un millón y medio de euros con el objetivo de traer a España el ensayo clínico de esta terapia génica desarrollada en Estados Unidos.
«Si Javi accede al tratamiento, lo más probable es que la enfermedad deje de progresar, lo cual ya sería muchísimo. Pero tengo la esperanza de que incluso pueda recuperar parte de su estado anterior, porque cuando le administré corticoides, pensando que podía tener esclerosis múltiple, volvió a subir escaleras», cuenta Ana, quien está convencida de que esta terapia génica podría ser la solución.
No obstante, el acceso a este tratamiento, que podría mejorar significativamente su calidad de vida, depende ahora de la solidaridad de los asturianos. Su familia no dispone de un millón y medio de euros ni tampoco tiene a su alcance todos los medios necesarios para conseguirlos en tiempo récord. Pero, «si en Asturias cada persona donara dos euros ya sería suficiente», asegura su madre.
Para poder recaudar esa elevada cantidad de dinero, el entorno de Javi continúa organizando distintas iniciativas solidarias con el objetivo de obtener los fondos necesarios para financiar la llegada del ensayo clínico a España. Esta semana, participarán en The Lord of Burgers, la popular batalla de hamburguesas que se celebra en Llanes, donde esperan seguir dando visibilidad al caso y animar a más personas a colaborar con la causa.
Buscan además crear colaboraciones con asociaciones de vecinos y comisiones de festejos para celebrar paellas solidarias por toda Asturias, ya que «la reconquista de NEDAMSS comienza aquí». Tienen también la intención de implicar a figuras del ámbito cultural y musical. «Nos gustaría que los cantantes que actúan en Asturias se subieran al escenario con la camiseta de El Ángel de Javi, para dar visibilidad a la causa», explica Ana, convencida de que cada gesto cuenta en esta lucha.
Para recaudar fondos seguirán también vendiendo camisetas, sudaderas con capucha y otros artículos de merchandising, que pueden encargarse a través de la cuenta de Instagram @el_angel_de_javi. Estos productos están a su vez a la venta en la librería Momo de Gijón, que, de forma solidaria, organiza cada semana mercadillos benéficos para apoyar y dar visibilidad a la lucha contra NEDAMSS. Asimismo, pueden adquirirse en La Mar de Recuerdos, en Luanco; Siete Colores, en Oviedo; y El Dintel, en Llanes.
En el siguiente enlace se detallan las diferentes formas para colaborar en la investigación contra NEDAMSS. Cabe señalar que cualquier aportación, por pequeña que sea, es bien recibida. Investigar una enfermedad de estas características implica invertir miles y miles de euros. Además, teniendo en cuenta que los pacientes necesitan «cuanto antes» un tratamiento que sea capaz de frenar el avance del síndrome IRF2BPL para, al menos, tener calidad de vida, cada euro donado es crucial. Cuanto más rápido se consigan los fondos, mayores serán las posibilidades de que los estudios científicos avancen para ofrecer una esperanza real a quienes hoy no la tienen.