- Javi padece el síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que solo padecen 43 personas en todo el mundo
- La familia de Javi pide apoyo económico para financiar la llegada a España de una terapia génica desarrollada en Estados Unidos, que podría frenar o incluso revertir su enfermedad. El tratamiento cuesta 1,5 millones de euros
Hasta hace poco más de un año, Javi era un niño sano de 8 años que jugaba al fútbol y soñaba con ver a su Real Oviedo en Primera División. Hoy, apenas puede caminar y le cuesta hablar con claridad. Su vida cambió tras ser diagnosticado con el síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que solo padecen 43 personas en todo el mundo. Así lo informan en video J.Tejón y N.Bautista.
La primera señal llegó mientras jugaba al futbol, su gran pasión. «Empezamos a notar que en los partidos se caía con mayor facilidad», recuerda su madre, Ana Piera
Tras meses de pruebas, los médicos pusieron nombre a lo que le ocurría:que provoca la pérdida de habilidades previamente adquiridas, rigidez muscular, movimientos involuntarios, dificultades para hablar y convulsiones, causado por mutaciones en el gen IRF2BPL. En España, además de Javi, hay otros 13 niños con el mismo diagnóstico.
Javi padece el síndrome de NEDAMSS. INFORMATIVOS TELECINCO
Redacción digital Informativos TelecincoCandela Hornero08 AGO 2025 – 16:42h.
- Javi padece el síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que solo padecen 43 personas en todo el mundo
- La familia de Javi pide apoyo económico para financiar la llegada a España de una terapia génica desarrollada en Estados Unidos, que podría frenar o incluso revertir su enfermedad. El tratamiento cuesta 1,5 millones de euros
Hasta hace poco más de un año, Javi era un niño sano de 8 años que jugaba al fútbol y soñaba con ver a su Real Oviedo en Primera División. Hoy, apenas puede caminar y le cuesta hablar con claridad. Su vida cambió tras ser diagnosticado con el síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que solo padecen 43 personas en todo el mundo. Así lo informan en video J.Tejón y N.Bautista.
La primera señal llegó mientras jugaba al futbol, su gran pasión. «Empezamos a notar que en los partidos se caía con mayor facilidad», recuerda su madre, Ana Piera.PUEDE INTERESARTE
Tras meses de pruebas, los médicos pusieron nombre a lo que le ocurría:que provoca la pérdida de habilidades previamente adquiridas, rigidez muscular, movimientos involuntarios, dificultades para hablar y convulsiones, causado por mutaciones en el gen IRF2BPL. En España, además de Javi, hay otros 13 niños con el mismo diagnóstico.
Una terapia génica: la esperanza de Javi
La peor noticia llegó cuando le informaron no existe tratamiento ni cura disponible. Sin embargo, una puerta de esperanza se ha abierto en Estados Unidos, donde un ensayo clínico experimental podría frenar o incluso revertir la enfermedad. El problema es el coste: 1,5 millones de dólares para traer la terapia a España.
Javi padece el síndrome de NEDAMSS. INFORMATIVOS TELECINCO
Redacción digital Informativos TelecincoCandela Hornero08 AGO 2025 – 16:42h.
- Javi padece el síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que solo padecen 43 personas en todo el mundo
- La familia de Javi pide apoyo económico para financiar la llegada a España de una terapia génica desarrollada en Estados Unidos, que podría frenar o incluso revertir su enfermedad. El tratamiento cuesta 1,5 millones de euros
Hasta hace poco más de un año, Javi era un niño sano de 8 años que jugaba al fútbol y soñaba con ver a su Real Oviedo en Primera División. Hoy, apenas puede caminar y le cuesta hablar con claridad. Su vida cambió tras ser diagnosticado con el síndrome NEDAMSS, una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que solo padecen 43 personas en todo el mundo. Así lo informan en video J.Tejón y N.Bautista.
La primera señal llegó mientras jugaba al futbol, su gran pasión. «Empezamos a notar que en los partidos se caía con mayor facilidad», recuerda su madre, Ana Piera.PUEDE INTERESARTE
Tras meses de pruebas, los médicos pusieron nombre a lo que le ocurría:que provoca la pérdida de habilidades previamente adquiridas, rigidez muscular, movimientos involuntarios, dificultades para hablar y convulsiones, causado por mutaciones en el gen IRF2BPL. En España, además de Javi, hay otros 13 niños con el mismo diagnóstico.
Una terapia génica: la esperanza de Javi
La peor noticia llegó cuando le informaron no existe tratamiento ni cura disponible. Sin embargo, una puerta de esperanza se ha abierto en Estados Unidos, donde un ensayo clínico experimental podría frenar o incluso revertir la enfermedad. El problema es el coste: 1,5 millones de dólares para traer la terapia a España.PUEDE INTERESARTE
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La familia de Javi, natural de Asturias, ha lanzado la campaña solidaria ‘El Ángel de Javi’, en la que han transformado la imagen de la Basílica de Covadonga en un mosaico de ladrillos blancos virtuales. Cada uno cuesta 11 euros y, al ser comprado, se ilumina con un mensaje de esperanza. «Cada ladrillo es un paso más hacia el milagro. Gracias por formar parte de esta reconquista contra el NEDAMSS», señalan en su página web.
Pese a las dificultades, Javi no pierde la sonrisa. Y, con la misma fe que tiene en su equipo, asegura: «Volveré a Primera».