“Nos aferramos a esa esperanza con todas nuestras fuerzas, porque cada avance científico puede convertirse en una nueva oportunidad para nuestro hijo.”
Ana Piera Carbonell, madre de Javi y fundadora de la Asociación El Ángel de Javi.
Una vida transformada por el diagnóstico
El diagnóstico de Javi cambió nuestras vidas de un día para otro. Pasamos del desconcierto a la acción, sabiendo que no podíamos quedarnos de brazos cruzados frente a una enfermedad tan poco frecuente como el NEDAMSS. Desde entonces, nuestra rutina gira en torno a una meta: encontrar una opción terapéutica que frene el avance de la enfermedad y permita a nuestro hijo seguir creciendo con calidad de vida.
La ataxia, la disartria y la dismetría son solo algunas de las dificultades con las que convivimos a diario. Pero más que los síntomas físicos, lo que más pesa es la sensación de urgencia.
El papel del tratamiento en nuestra esperanza
Aunque aún estamos a la espera de que el tratamiento pueda desarrollarse y aplicarse, tenemos claro que representa una oportunidad real: la posibilidad de detener o ralentizar la enfermedad. Ahora vamos organizando eventos para sensibilizar a la población y conseguir recaudar fondos para poder llevar a cabo el ensayo clínico de la terapia génica experimental que ya existe para la mutación que padece Javi del gen IRF2BPL.
No hay duda de que conseguirlo cambiaría nuestra vida. Nos aferramos a esa esperanza con todas nuestras fuerzas, porque cada avance científico puede convertirse en una nueva oportunidad para nuestro hijo y los de muchos otros padres y madres.
Una lucha colectiva por la investigación
A los pocos días del diagnóstico, decidimos crear la asociación El Ángel de Javi. Desde entonces, hemos organizado eventos, charlas y campañas en medios de comunicación, llegando a televisión, radio, prensa y podcasts.
También hemos tenido la oportunidad de reunirnos con Su Majestad la Reina Doña Letizia, entre otras personalidades, para pedir su apoyo en esta causa. Cada encuentro nos ha recordado que no estamos solos y que la visibilidad es la mejor herramienta para abrir puertas a la investigación y el tratamiento.
Por eso, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, reiteramos nuestro compromiso: no pararemos hasta que el tratamiento sea una realidad. Porque la esperanza se construye con acción, y cada paso que damos es por ellos, nuestros hijos e hijas.
https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/testimonios/el-tratamiento-da-sentido-nuestra-esperanza