El facultativo del servicio de Urgencias del Hospital de Jove y divulgador nos habla del síndrome Nedamss y la historia de Javi, «una de esas que duelen y, al mismo tiempo, despiertan lo mejor de nosotros»
En Asturias, donde el carácter se templa entre montañas y mar, a veces la vida nos coloca frente a historias que nos obligan a detenernos. No son relatos de ficción ni escenas de una película: suceden aquí, en nuestras calles, y nos interpelan como sociedad. La historia de Javi es una de esas que duelen y, al mismo tiempo, despiertan lo mejor de nosotros.
Como enfermero, suelo recordar que la salud no es solo un conjunto de cifras en una analítica. Pero en el caso de Javi, la salud se ha convertido en una carrera contrarreloj. Este niño de ocho años convive con una mutación en el gen IRF2BPL, conocida como síndrome Nedamss. Tras esas siglas se esconde una enfermedad neurodegenerativa capaz de arrebatar, en cuestión de semanas, habilidades que un niño debería disfrutar sin pensar: correr, hablar, jugar, imaginar.
La historia de Javi no es la de un paciente más. Es la crónica de una regresión devastadora donde cada día cuenta, donde el tiempo es cerebro. Pero también es la historia de una familia que se niega a rendirse. ‘El Ángel de Javi’ no es solo un nombre: es un movimiento, una resistencia, una forma de decirle al mundo que la biología no puede decidirlo todo.
Y aquí aparece la parte más incómoda, la que nos obliga a mirarnos de frente. La esperanza de Javi tiene un precio: 1,5 millones de euros para acceder a una terapia génica en Estados Unidos. Una cifra que duele porque nos recuerda que, a veces, la frontera entre la vida y el deterioro irreversible no es médica, sino económica.
Por eso hoy somos nosotros quienes tenemos la oportunidad de sostener a esta familia. Para quienes se preguntan cómo transformar la empatía en acción, la familia ha centralizado todas las vías de colaboración en su perfil de Instagram: @el_angel_de_javi. Allí encontraréis números de cuenta, Bizum y campañas activas. Entrad, seguidles, compartid, y si podéis, aportad. Porque emocionarse no basta: hay que convertir la emoción en futuro.
Asturias presume de cuidar a los suyos. Este es uno de esos momentos en los que esa identidad se pone a prueba. No piden milagros: piden ciencia. Y mientras la ciencia avanza, necesitan que nosotros seamos el andamio que sostenga su esperanza.
Como enfermero de confianza, os invito a no apartar la mirada. Javi nos recuerda que la fragilidad humana es inmensa, pero también que la determinación de una familia por salvar a su hijo es inquebrantable.
Ojalá pronto podamos decir que Asturias se unió para darle alas a este ángel. Porque la salud también se cultiva en la solidaridad de quienes entienden que los límites solo existen hasta que decidimos romperlos juntos.
Estamos contigo Javi.
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