Día de las enfermedades raras. Uno sufre un trastorno Nedamss. El otro, síndrome de Dent. Ellos lo llevan «con tremenda fortaleza». Y sus padres luchan para que se invierta más en investigación
Hace unos días, Ana Piera recibía, de camino al Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), donde permanece ingresado su hijo pequeño, una llamada que ha cambiado radicalmente la vida de toda su familia. Al otro lado del teléfono, le informaban de que Javier, que está a punto de cumplir 8 años, padece el síndrome relacionado con el IRF2PBL, mutación genética que provoca un trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones (Nedamss). Una enfermedad ultra rara de la que, hasta este momento, sólo se habían diagnosticado 73 casos en el mundo y ocho en España. Este niño rubio, de ojos inmensos y una sonrisa «que ilumina a todos los que le rodean», es el noveno de nuestro país.
Hasta llegar a esta noticia tan brutal, ante la que resulta imposible contener las lágrimas, Ana Piera ha hecho lo imposible para encontrar explicación a los síntomas que Javier comenzó a manifestar hace justo un año. Un niño sano, al que le encantaba andar en bicicleta y jugar al fútbol, comenzó de repente a caminar de puntillas, a caerse con frecuencia y a desviar los ojos. Pero en las pruebas que le realizaron inicialmente no se apreciaba ninguna anomalía y el neuropediatra encargado de su caso concluyó que se trataba de un episodio de estrés que requería supervisión de los servicios psiquiátricos.